基因检测导读：karin最新番号
自闭症谱系远离（ASD）是一种以外交伶仃、刻板行动和兴趣狭隘为特征的神经发育远离，人人限制内的发病率约为1%，且男性患病率彰着高于女性（Johnson et al., 2007；Lai et al., 2014a）。除了外交和行动方面的远离外，自闭症谱系远离患者还常伴有感觉功能远离，包括触觉、感觉、味觉、视觉和听觉等方面的问题。诚然自闭症的发病机制尚不十足了了，但接洽标明，遗传多态性和环境身分共同作用可能会影响自闭症的表型变异（Bailey et al., 1995；Veenstra-VanderWeele et al., 2004；Lopez-Rangel and Lewis, 2006）。在自闭症患者中，常见小脑和脑干发育不良的心仪（Courchesne et al., 1988；Hashimoto et al., 1992, 1995），包括小脑的Purkinje细胞减少、前脑神经元熟识延长、额叶和颞叶发育颠倒，以及脑干和新皮质的偶发性猖獗（Hardan et al., 2004；Pickett and London, 2005；Lainhart, 2006；Wegiel et al., 2010, 2014；Hampson and Blatt, 2015）。这些结构颠倒导致了自闭症患者典型的行动推崇和感觉功能远离。
听觉功能远离与自闭症
连年来的接洽发现，自闭症患者入耳觉功能远离的发生率较高，包括听力弃世、过度敏锐、在配景杂音和话语声息编码中的辛勤等（Tomchek and Dunn, 2007；Russo et al., 2009；Stiegler and Davis, 2010）。接洽涌现，自闭症群体入耳力弃世（从单侧到双侧）和过度敏锐的发生率较高（Rosenhall et al., 1999；Demopoulos and Lewine, 2016；Do et al., 2017）。Fitzpatrick等（2014）发现，约莫29.4%的自闭症儿童存在重度听力弃世，况兼这些儿童通过助听器获取了改善。此外，听觉功能远离还与自闭症联系的听觉通路神经退行性变关连（Smith et al., 2019）。违反，Szymanski等（2012）发现，听力弃世儿童中自闭症的发生率较高，扶助了外周听觉功能远离可能与自闭症功能远离联系的不雅点（Demopoulos and Lewine, 2016）。
尽管多数接洽提供了对于自闭症听觉脑干颠倒结构和功能的根据karin最新番号，但仍有一些文件涌现，自闭症儿童的外周听觉推崇与对照组相当（Gravel et al., 2006；Tharpe et al., 2006）。Beers等（2014）对22篇对于自闭症外周听力弃世的著作进行了综述，合计自闭症儿童听力弃世的风险并莫得显耀增多。Tas等（2007）通过瞬态诱发耳声辐照和ABR评估了自闭症儿童的听觉功能，发现积极的耳声辐照和平常的ABR听力水平标明自闭症患者的外周听觉系统不受影响。然则，ABR效果涌现自闭症儿童的III-V峰间暗藏期延长（Rosenhall et al., 2003；Tas et al., 2007）。
伊伊系列遗传配景与听觉功能远离
约莫10%的自闭症病例有明确的遗传配景。好多与自闭症联系的遗传和染色体疾病已被发现伴有听觉功能远离，这示意了自闭症和听觉功能远离之间可能存在共同的遗传病因。染色体颠倒，如16p11.2缺结怨叠加、8q22.2-q22.3缺失等，常推崇为听觉功能远离、自闭症、发育冉冉、癫痫等多种症状（Smith et al., 2002；Yang et al., 2015；Sinajon et al., 2015）。具体的遗传身分中，ELMOD3和FGF2与听力联系，ELMOD3触及常染色体隐性非概括征性耳聋（Lahbib et al., 2019），而FGF2在听觉神经母细胞的增殖和生计中剖释作用（Wu et al., 2020a）。
一些单基因疾病，如脆性X概括征、MEIS2概括征和ADNP概括征，也同期推崇出听觉功能远离和自闭症特征（Rotschafer et al., 2015；Douglas et al., 2018；Hacohen-Kleiman et al., 2019）。这些基因均在大脑发育中剖释作用，其中MEIS2基因在鸡的内耳发育中起要道作用（Douglas et al., 2018）。诚然对于这些基因过火功能的信息还不充分，但现存接洽标明，它们可能在听觉功能中上演迫切扮装。
自闭症小鼠模子的听觉功能接洽
自闭症小鼠模子被用于接洽听觉功能远离。具有16p11.2缺失的染色体颠倒小鼠推崇出全频率的ABR和听觉惊吓反射（ASR）阈值增多，标明该区域的基因可能与听觉功能远离联系（Konyukh et al., 2011；Golzio et al., 2012；Blumenthal et al., 2014；Yang et al., 2015），但其与听觉功能的关系尚未笃定。单基因疾病小鼠模子，如Fmr1–/–、Cntnap2–/–和Adnp±小鼠，推崇出自闭症的经典特征，并显泄露听力和听觉搞定功能受损。听觉通路的剖解学，如腹侧耳蜗核和三叉体中核，显泄露神经元大小和数目减少，听觉皮层和小脑中的联系卵白水平如VGAT、ChAT和GAD67发生篡改（Rotschafer et al., 2015；Ruby et al., 2015；Truong et al., 2015；Hacohen-Kleiman et al., 2019），这些发现揭示了自闭症小鼠模子中的中心听觉和突触病理。
论断与瞻望
自闭症患者入耳觉功能远离的发生率较高，包括听力弃世、过度敏锐、声息辞别辛勤和话语声息编码等问题。自闭症儿童入耳力弃世的发现常常晚于听力平常的儿童，这标明听力弃世可能在自闭症发展中上演迫切扮装。诚然听力弃世在自闭症中的推崇不常见，但两者均影响儿童的交流智商，因此，听力远离可能对自闭症的发展产生影响。针对说明或疑似自闭症的儿童进行全面的听觉评估和早期听力干涉，对于改善社会交流智商和减弱自闭症的错误性行动具有迫切料想。
自闭症与染色体及单基因疾病联系的听觉功能远离相对应，况兼自闭症小鼠模子中的神经元大小和数目减少也获取了考证。这些接洽标明，神经发育联系的基因可能在听觉功能中起作用，教唆咱们自闭症联系基因可能当作潜在的耳聋基因。往时，需要诈欺特定的转基因小鼠模子以清楚这些基因在听觉系统中的作用和影响。此外，下一代测序本领应被用于识别更多潜在的自闭症联系耳聋候选基因，以进一步鼓吹对自闭症过火听觉功能远离的持续和治疗。
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